Po raz pierwszy usłyszałam o nich od słynnej pogodynki i prezenterki - Pauliny Sykut, która w wywiadzie pochwaliła się, że właśnie przeszła takie badania i jest spokojna o dziecko. Postanowiłam zgłębić temat, bo choć w Polsce nie są one nowością, ale ciągle mało się o nich mówi.
Polegają one na jednorazowym pobraniu próbki krwi mamy, czyli podobnie jak PAPP-A, jednak nowoczesne badania prenatalne mają sporą przewagę nad innego typu diagnostyką znaną większości przyszłych mam. Polegają bowiem na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi matki (pochodzącego głównie z komórek łożyska), a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji. Określają ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych na poziomie ponad 99,5 % ( np. zespół kociego krzyku, zespół Jacobsena), czego nie gwarantują żadne inne testy.
Wykonywane są między 10 a 24 tygodniem ciąży i określają bonusowo chętnym rodzicom płeć dziecka, oczywiście już na 100%. Przyszła mama, która z powodu wieku, zapłodnienia in vitro lub urodzenia wcześniej dziecka z wadą genetyczną lub też po prostu dla uspokojenia samej siebie dostaje możliwość wczesnej i dokładnej diagnostyki. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych nie niosą ze sobą ryzyka poronienia, stają się wiec alternatywą dla amniopunkcji, zwłaszcza w przypadku par, które długo starały się o dziecko i wyjątkowo obawiają się powikłań badań inwazyjnych.
Badania takie wykonują różne firmy, niektóre wysyłają próbki aż do stanów Zjednoczonych. Niestety, nie wszystkie mamy mogą sprawdzać w ten sposób zdrowie maleństwa. Pierwszą zaporą jest cena – badanie takie kosztuje około 2000 zł, co dla wielu polskich rodzin jest barierą nie do przekroczenia. Nie wykonają raczej testów także kobiety, które w poprzednich 12 miesiącach przeszły transfuzję krwi, miały przeszczep narządu, były kiedykolwiek leczone komórkami macierzystymi lub też występują u nich pewne rzadkie schorzenia. Niemniej jednak wiele Polek może takie badania przejść, ale nie wiedzą nawet o ich istnieniu. Ginekolodzy zwykle nie informują o nich, a mogą dać one przyszłej mamie wiele spokoju i rozwiać wiele wątpliwości.