TEST NA SMA

TEST NA SMA

Czym jest SMA?

SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, której skutkiem jest osłabienie i zanik mięśni. Jest to dość rzadka choroba występująca u 1 na 6 000 dzieci. Można wyróżnić jej 4 formy:

SMA4 – postać dorosłych

SMA3 – postać łagodna

SMA2 – postać pośrednia

SMA1 - postać ostra.

Dlaczego tak ważne jest jak najwcześniejsze wykrycie tej choroby? Bo to właśnie ta ostatnia postać wiąże się z koniecznością zakupu najdroższego leku świata wartego ok 8 mln złotych. Tutaj czas ma ogromne znaczenie…

 

Refundacja testów

Na wniosek Ministra Zdrowia, w lutym tego roku badanie na SMA zostało wprowadzone do polskiego programu powszechnych badań przesiewowych. Niestety, nie wiedząc dlaczego, badania te nie są wprowadzone od razu we wszystkich województwach, ale stopniowo na przestrzeni 1,5 roku. Proces ten ma zakończyć się w listopadzie 2022. Zatem od 2023 każde urodzone dziecko będzie miało wykonywany test w szpitalu zaraz po urodzeniu. Pozwoli to na szybsze wykrycie choroby, a co za tym idzie, szybsze rozpoczęcie jej leczenia. 

 

Co, jeśli nie?

Zatem od kwietnia 2021 roku część noworodków została już przebadana w kierunku SMA. Co jeśli mieszkasz w województwie, które do tej pory nie zostało jeszcze objęte programem? Możesz sam/sama zakupić i wykonać test na SMA. Jedno z laboratoriów w internecie oferuje wykonanie testu.

 

Procedura

Sam proces wykonania testu jest dość prosty. Przedstawiam go krok po kroku:

1. Zakup testu na stronie internetowej laboratorium (koszt ok 170,00 zł);
2. Test dostarczany jest kurierem w ciągu 3 dni roboczych;
3. Przesyła zawiera: formularze do wypełnienia (RODO, zgoda na badanie, zgoda na przetrzymywanie bibułki z krwią, dane osoby badanej, wskazanie osób mających dostęp do dokumentacji medycznej); „sprzęt” do pobrania krwi (nakłuwacze, bibułka na pobraną krew na której należy wpisać dane, kompres do zatamowania krwawienia); kartka z unikalnym kodem do sprawdzenia wyników badania;
4. Krew należy pobrać dziecku z piętki i wycisnąć na dołączoną bibułkę. Krew można pobrać w domu samodzielnie lub poprosić o pomoc położną. Można zestaw do przeprowadzenia testu zabrać również ze sobą do szpitala, gdzie krew pobierze pielęgniarka. 
5. Po wyschnięciu bibułki z próbką krwi należy ją odesłać do laboratorium. Najlepiej żeby przesyłka dotarła w ciągu 72h, ale nie jest to warunek konieczny do prawidłowego zbadania próbki. 
6. Maksymalnie w ciągu 7 dni na stronie internetowej po wpisaniu kodu załączonego do przesyłki można sprawdzić wyniki. 

 

Prawda że proste?

 

Czy warto?

Na to pytanie każdy musi odpowiedzieć sobie sam. Pamiętać jednak należy, że to bardzo ciężka choroba, której leczenie wiąże się z ogromnymi kosztami i tutaj czas ma znaczenie. Sama 1,5 miesiąca temu urodziłam pierwszego syna i bez zastanowienia zakupiłam test. Dziś mogę spać spokojnie.