Dziś podzielę się z Wami pewną historią, którą usłyszałam niedawno od mojej znajomej. Jej kuzynka urodziła dziecko, wiedziałam że była w ciąży, nie wiedziałam jednak że jej dziecko urodziło się z rzadką chorobą genetyczną, zwaną chorobą Krabbego.
Nigdy wcześniej nie słyszałam o tego typu przypadłości. Koleżanka też niewiele o niej wiedziała, tyle tylko co kuzynka jej opowiedziała. Postanowiłam więc doczytać i dowiedzieć się więcej o tym tajemniczym schorzeniu.
Choroba Krabbego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną dotykającą układ nerwowy. Charakterystyczną cechą tej choroby jest obecność w organizmie komórek posiadających więcej niż jedno jądro komórkowe. Choroba ta niszczy komórki mózgowe oraz powoduje poważne uszkodzenia umysłowe oraz motoryczne. Jej istotnym elementem jest brak galaktocerebrozydazy, enzymu odpowiadającego za metabolizm mieliny (izolator dookoła włókien nerwowych występujący w postaci powłoki tłuszczowej).
Choroba Krabbego najczęściej pojawia się do 6 miesiąca życia, w rzadszych przypadkach może również dotknąć starsze dzieci, młodzież lub osoby dorosłe.
Choroba te jest chorobą genetyczną. Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami nieprawidłowych genów recesywnych, to ryzyko, że u ich dziecka wystąpi choroba Krabbego wynosi 1 do 4. Takie jest prawdopodobieństwo, że gen zostanie przekazany od obojga rodziców. Dodam, że gen recesywny przekazywany od jednego z rodziców nie ma wpływu na rozwój. Jeśli więc są podejrzenia, że obydwoje z partnerów posiadają owy gen, bądź jeśli mają już jedno dziecko z tą chorobą, warto już w okresie prenatalnym wykonać badania genetyczne i upewnić się, że płód jest zdrowy.
Z badań wynika, że u niemowląt, które otrzymały krew pępowinową od niespokrewnionych dawców stwierdzono niewielkie zmiany neurologiczne. Mniej skuteczny lecz także pomocny może okazać się przeszczep szpiku kostnego, zwłaszcza w odniesieniu do łagodnych przypadków choroby.
Niesamowicie istotna w przebiegu choroby Krabbego jest wczesna diagnoza i jak najszybsze wdrożenie leczenia – transplantacja krwi pępowinowej bądź przeszczep szpiku. Te działania hamują postęp choroby lub zmieniają jej następstwa. Niejednokrotnie ratują też życie tym niemowlętom, które miały na tyle czujnych rodziców i trafiły w ręce odpowiednich specjalistów, dzięki czemu dzieci zostały wcześnie zdiagnozowane.
Jakie choroby wywołuje gronkowiec i gdzie można się nim zakazić? Czy może powodować u maluszka problemy z brzuszkiem? Dowiedz się, jak się go leczy.
Přečtěte si více >
Ostatnio z córeczką miała straszny problem, ponieważ strasznie mi wymiotowała. Dobrze nie zwymiotowała i za chwilę ponownie. Jak się okazuje, dzieci wymiotują częściej niż osoby dorosłe. Niby nic groźnego, ale jest to strasznie męczące dla malucha i czasem nawet nie wiemy jak możemy mu pomóc.
Přečtěte si více >
Na czym polega fototerapia i kiedy się ją stosuje u dziecka? Sprawdź, czy podczas fototerapii niemowlę można karmić piersią czy trzeba przejść na butelkę.
Přečtěte si více >
Z bostonką spotkałam się kilkukrotnie w pracy zawodowej. Nasilenie intensywności zachorowań miało miejsce zazwyczaj w październiku i listopadzie, kiedy to rozpoczynał się rok przedszkolny i szkolny oraz przychodziło pierwsze ochłodzenie.
Kiedy zachodzi konieczność noszenia butów ortopedycznych? Czy buty profilaktyczne pełnią te same funkcje? Sprawdź, czym się różnią oba rodzaje butów.
Přečtěte si více >
