BLACK WEEK DO -60% SPRAWDŹ >>>

Darmowa dostawa już od 99 zł
{{ result.label }}

{{ result.excerpt | striphtml }}

Brak wyników wyszukiwania dla podanej frazy

Wystąpił błąd podczas wyszukiwania. Proszę spróbuj ponownie

Zdrowie

Młoda mama przytula do siebie delikatnie niedawno narodzone niemowlę. Noworodek wtula się w klatkę piersiową kobiety. Bobas smacznie i spokojnie śpi na rękach rodzica.

Dziś podzielę się z Wami pewną historią, którą usłyszałam niedawno od mojej znajomej. Jej kuzynka urodziła dziecko, wiedziałam że była w ciąży, nie wiedziałam jednak że jej dziecko urodziło się z rzadką chorobą genetyczną, zwaną chorobą Krabbego.

Nigdy wcześniej nie słyszałam o tego typu przypadłości. Koleżanka też niewiele o niej wiedziała, tyle tylko co kuzynka jej opowiedziała. Postanowiłam więc doczytać i dowiedzieć się więcej o tym tajemniczym schorzeniu.

Co to jest choroba Krabbego?

Choroba Krabbego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną dotykającą układ nerwowy. Charakterystyczną cechą tej choroby jest obecność w organizmie komórek posiadających więcej niż jedno jądro komórkowe. Choroba ta niszczy komórki mózgowe oraz powoduje poważne uszkodzenia umysłowe oraz motoryczne. Jej istotnym elementem jest brak galaktocerebrozydazy, enzymu odpowiadającego za metabolizm mieliny (izolator dookoła włókien nerwowych występujący w postaci powłoki tłuszczowej).

Choroba Krabbego najczęściej pojawia się do 6 miesiąca życia, w rzadszych przypadkach może również dotknąć starsze dzieci, młodzież lub osoby dorosłe.

Objawy choroby Krabbego

Do podstawowych objawów należą:

  • gorączki występujące z niewyjaśnionych powodów
  • pobudliwość,
  • drgawki
  • sztywnienie kończyn
  • wymioty
  • nieprawidłowy rozwój umysłowy bądź motoryczny
  • głuchota
  • ślepota

Przyczyny choroby Krabbego

Choroba te jest chorobą genetyczną. Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami nieprawidłowych genów recesywnych, to ryzyko, że u ich dziecka wystąpi choroba Krabbego wynosi 1 do 4. Takie jest prawdopodobieństwo, że gen zostanie przekazany od obojga rodziców. Dodam, że gen recesywny przekazywany od jednego z rodziców nie ma wpływu na rozwój. Jeśli więc są podejrzenia, że obydwoje z partnerów posiadają owy gen, bądź jeśli mają już jedno dziecko z tą chorobą, warto już w okresie prenatalnym wykonać badania genetyczne i upewnić się, że płód jest zdrowy.

Leczenie choroby Krabbego

Z badań wynika, że u niemowląt, które otrzymały krew pępowinową od niespokrewnionych dawców stwierdzono niewielkie zmiany neurologiczne. Mniej skuteczny lecz także pomocny może okazać się przeszczep szpiku kostnego, zwłaszcza w odniesieniu do łagodnych przypadków choroby.

Niesamowicie istotna w przebiegu choroby Krabbego jest wczesna diagnoza i jak najszybsze wdrożenie leczenia – transplantacja krwi pępowinowej bądź przeszczep szpiku. Te działania hamują postęp choroby lub zmieniają jej następstwa. Niejednokrotnie ratują też życie tym niemowlętom, które miały na tyle czujnych rodziców i trafiły w ręce odpowiednich specjalistów, dzięki czemu dzieci zostały wcześnie zdiagnozowane.

Dodaj poradę

Powiązane produkty

Powiązane porady

Niedawno narodzony maluch samodzielnie siedzi w kuchni. Dziecko siedzi w krzesełku do karmienia wyściełanym pokrowcem. Maluch otwiera szeroko buzię żeby przyjąć dawkę lekarstwa.
Gronkowiec

Jakie choroby wywołuje gronkowiec i gdzie można się nim zakazić? Czy może powodować u maluszka problemy z brzuszkiem? Dowiedz się, jak się go leczy.

Czytaj więcej >
Młoda mama przebywa w salonie ze swoim niedawno narodzonym niemowlakiem. Noworodek przytula się ciepło do klatki piersiowej rodzicielki. Kobieta ręką przytula do siebie bobasa.
Gdy dziecko ma nudności

Ostatnio z córeczką miała straszny problem, ponieważ strasznie mi wymiotowała. Dobrze nie zwymiotowała i za chwilę ponownie. Jak się okazuje, dzieci wymiotują częściej niż osoby dorosłe. Niby nic groźnego, ale jest to strasznie męczące dla malucha i czasem nawet nie wiemy jak możemy mu pomóc.

Czytaj więcej >
Młoda mama przebywa w salonie trzymając na rękach niedawno narodzone niemowlę. Maluszek spokojnie leży na rękach rodzicielki i wyciąga w stronę kobiety malutką rączkę.
Dziecko na fototerapii - karmić piersią czy jednak sztucznie?

Na czym polega fototerapia i kiedy się ją stosuje u dziecka? Sprawdź, czy podczas fototerapii niemowlę można karmić piersią czy trzeba przejść na butelkę.

Czytaj więcej >
Młoda mama siedzi na dużym, małżeńskim łożu. Obok kobiety po środku materaca leży na pleckach niedawno narodzone niemowlę. Rodzicielka trzyma jedną rękę na czole malucha a w drugiej trzyma termometr.
Choroba bostońska – jak nie pomylić jej z ospą?

Z bostonką spotkałam się kilkukrotnie w pracy zawodowej. Nasilenie intensywności zachorowań miało miejsce zazwyczaj w październiku i listopadzie, kiedy to rozpoczynał się rok przedszkolny i szkolny oraz przychodziło pierwsze ochłodzenie.
 

Czytaj więcej >
Kilkuletnie dziecko przebywa w ogrodzie. Dziecko w lato chodzi po łące w sandałkach bez skarpet. Młodzieniec ma założone na stopu buty ortopedyczne z dobrze trzymają, wysoką kostką.
Buty ortopedyczne, a buty profilaktyczne

Kiedy zachodzi konieczność noszenia butów ortopedycznych? Czy buty profilaktyczne pełnią te same funkcje? Sprawdź, czym się różnią oba rodzaje butów.

Czytaj więcej >

Komentarze do porady

Sprawdź, jak oceniły inne mamy
Komentarze do porady

{{ review.author }}

{{ review.author }}

{{ review.publication }}
Bądźmy w kontakcie!

Interesują Cię najnowsze informacje o naszych produktach? Zapisz się do naszego Newslettera już teraz!

Klauzula informacyjna o przetwarzaniu danych osobowych użytkowników Newslettera. ROZWIŃ ZWIŃ

Kto odpowiada za ochronę Twoich danych?

Administratorem Twoich danych osobowych będzie Canpol Sp. z o. o. z siedzibą w Warszawie przy ul. Puławskiej 430, 02-884 Warszawa (dalej Canpol lub Spółka).

e-mail: [email protected]

Po co nam dane osobowe?

Twoje dane będą przetwarzane w celu przesyłania na Twój adres e-mail Newslettera.

Jaka jest podstawa prawna przetwarzania Twoich danych?

Twoja zgoda.

Warunki na jakich będziemy wysyłać Newsletter opisaliśmy w naszym Regulaminie.

Czy jesteś zobowiązany/zobowiązana do podania danych?

Nie musisz korzystać z naszego Newslettera, ale jeśli zechcesz go otrzymywać musisz w tym celu podać nam adres poczty elektronicznej.

Nie jest obowiązkowe podanie Twojego imienia chociaż byłoby milej, gdybyś podał lub podała swoje imię.

Kto może mieć wgląd w Twoje dane?

Canpol będzie udostępniać Twoje dane osobowe innym odbiorcom, którym powierzono przetwarzanie danych osobowych w imieniu i na rzecz Canpol.

Jak długo będziemy przetwarzać dane?

Do czasu wycofania przez Ciebie zgody na przetwarzanie. Wycofać zgodę możesz pisząc do nas na adres wskazany poniżej [email protected] jak również za pośrednictwem linku znajdującego się u dołu każdej ze stron Serwisu.

Czy Twoje dane będą przetwarzane w oparciu o zautomatyzowane podejmowanie decyzji, w tym profilowanie?

Nie

Jakie posiadasz uprawnienia zgodnie z RODO?

  • Wycofania Twojej zgody w dowolnym momencie bez podania powodu jej wycofania;

  • Dostępu do swoich danych osobowych i otrzymania ich kopii;

  • Przenoszenia danych, tj. otrzymania od nas w ustrukturyzowanym, powszechnie używanym formacie nadającym się do odczytu maszynowego danych osobowych przez okres w jakim je przetwarzamy a także do przesłania przez Ciebie tych danych innemu administratorowi bez przeszkód z naszej strony;

  • Sprostowania (poprawienia) nieprawidłowych danych osobowych;

  • Żądania usunięcia danych osobowych,

  • Ograniczenia przetwarzania, czyli żądania ograniczenia przetwarzania danych do ich przechowywania. Odblokowanie przetwarzania może odbyć się po ustaniu przesłanek uzasadniających ograniczenie przetwarzania.


 

Masz prawo też kierować skargi do Prezesa UODO (na adres Urzędu Ochrony Danych Osobowych, ul. Stawki 2, 00 - 193 Warszawa), jeżeli uważasz, że dane osobowe są przetwarzane niezgodnie z prawem.

Do kogo możesz zwrócić się z pytaniem o ochronę danych?

Inspektor Ochrony Danych Canpol: E-mail: [email protected] ewentualnie pisząc na adres Canpol Sp. z o. o. Sp. z o.o. z siedzibą w Warszawie, Biuro: Słubica B, ul. Graniczna