Ostatnio oglądałam program o bardzo rzadkiej dziecięcej chorobie genetycznej, zwanej zespołem CHILD. Szczerze mówiąc to nigdy wcześniej o niej nie słyszałam, program zaciekawił mnie jednak na tyle, że postanowiłam opisać tę chorobę tutaj. Rodzice dziecka z programu, który widziałam długo szukali diagnozy, może porada moja będzie dla kogoś pomocna lub po prostu Was zaciekawi.

Co to jest CHILD?

CHILD to skrót od angielskiej nazwy: Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects, oznaczającej: wrodzona hemidysplazja, jednostronna erytrodermia ichtiotyczna i wady kończyn. Jest to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, z którym rodzą się tylko dziewczynki. Powodem tego jest fakt, iż dla chłopców jest to wada śmiertelna. Jak podają statystyki, większość chorych urodzonych żywo stanowią dziewczynki: 19:1 (K:M).

Przyczyny

Choroba ta wynika z mutacji w genie NSDHL, co jest przyczyną zaburzeń w biosyntezie cholesterolu. Jak wiadomo, cholesterol jest ogromnie ważnym składnikiem błon komórkowych. Dodatkowo, to z niego są syntezowane hormony.
Zespół ten dziedziczony jest w sposób sprzężony z płcią. Oznacza to sytuację, gdy na chromosomie X - jednym z dwóch chromosomów płci (dziewczynki: XX, chłopcy XY) znajduje się zmutowany gen.

Objawy

Choroba ta charakteryzuje się występowaniem połowicznego rumienia na ciele, rysując linię prostą wzdłuż osi ciała. Rumień układa się w unikalny jednostronny wzór, przy czym prawa strona ciała jest dotknięta dwa razy częściej niż strona lewa. Zapalenie to przypomina rybią łuskę i pojawiają się tuż po urodzeniu lub w niedługim czasie (kilka tygodni).

Wady występują po tej samej stronie i mogą one obejmować palce lub nawet całe kończyny. Dziecko dotknięte tym zespołem może urodzić się nawet bez kończyny lub kilku. Może pojawić się również niedorozwój paznokci, również najczęściej tylko po jednej stronie. Zaburzenia mogą pojawić się także w innych częściach, jak
obojczyk, żebra, łopatki, a nawet w mózgu, rdzeniu kręgowym czy narządach wewnętrznych (płuca, nadnercza, neki, tarczyca)

Diagnostyka

Chorobę można potwierdzić na podstawie analizy stężenia steroli w osoczu krwi za pomocą tzw. chromatografii gazowej. Następnie diagnostyka radiologiczna pokaże wady szkieletu (kończyn, korpusu). Dla potwierdzenia, wykonuje się też biopsję skóry pobierając wycinek do badania.

Leczenie

W zależności od stopnia zaawansowania, możliwości leczenia są zróżnicowane.
Można stosować retinoidy miejscowo lub ogólnie. DO pielęgnacji zrogowaceń skóry zwykle stosuje się emolienty. W przypadku zniekształceń przeprowadza się korekcje chirurgiczne, jeśli skóra tego wymaga to również przeszczepy skóry. Wady ortopedyczne, organów wewnętrznych są poddawane leczeniu u lekarzy specjalistów.

Jak wspomniałam wcześniej, u chłopców choroba ta jest niestety śmiertelna. Wady narządów wewnętrznych są główną przyczyną zgonów, jednak choroba zwykle nie ma ciężkiego przebiegu. Z biegiem czasu, objawy zespołu CHILD mogą łagodnieć.