SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, której skutkiem jest osłabienie i zanik mięśni. Jest to dość rzadka choroba występująca u 1 na 6 000 dzieci. Można wyróżnić jej 4 formy:
SMA4 – postać dorosłych
SMA3 – postać łagodna
SMA2 – postać pośrednia
SMA1 - postać ostra.
Dlaczego tak ważne jest jak najwcześniejsze wykrycie tej choroby? Bo to właśnie ta ostatnia postać wiąże się z koniecznością zakupu najdroższego leku świata wartego ok 8 mln złotych. Tutaj czas ma ogromne znaczenie…
Na wniosek Ministra Zdrowia, w lutym tego roku badanie na SMA zostało wprowadzone do polskiego programu powszechnych badań przesiewowych. Niestety, nie wiedząc dlaczego, badania te nie są wprowadzone od razu we wszystkich województwach, ale stopniowo na przestrzeni 1,5 roku. Proces ten ma zakończyć się w listopadzie 2022. Zatem od 2023 każde urodzone dziecko będzie miało wykonywany test w szpitalu zaraz po urodzeniu. Pozwoli to na szybsze wykrycie choroby, a co za tym idzie, szybsze rozpoczęcie jej leczenia.
Zatem od kwietnia 2021 roku część noworodków została już przebadana w kierunku SMA. Co jeśli mieszkasz w województwie, które do tej pory nie zostało jeszcze objęte programem? Możesz sam/sama zakupić i wykonać test na SMA. Jedno z laboratoriów w internecie oferuje wykonanie testu.
Sam proces wykonania testu jest dość prosty. Przedstawiam go krok po kroku:
Prawda że proste?
Na to pytanie każdy musi odpowiedzieć sobie sam. Pamiętać jednak należy, że to bardzo ciężka choroba, której leczenie wiąże się z ogromnymi kosztami i tutaj czas ma znaczenie. Sama 1,5 miesiąca temu urodziłam pierwszego syna i bez zastanowienia zakupiłam test. Dziś mogę spać spokojnie.
Dziś podzielę się z Wami pewną historią, którą usłyszałam niedawno od mojej znajomej. Jej kuzynka urodziła dziecko, wiedziałam że była w ciąży, nie wiedziałam jednak że jej dziecko urodziło się z rzadką chorobą genetyczną, zwaną chorobą krabbego.
Czytaj więcej >
U mojej córki Julii zauważyłam już jakoś zimą,zaczerwienienie warg sromowych. Myślałam, że to od pieluszki, bo mimo, że mała w dzień robiła siku do nocniczka, to na noc musiała mieć zakładanego pampersa. Także kupkę robi do pampersa, więc zrzucałam winę na pieluszkę i na to, że pewnie to pewnie ona ją podrażnia.
Czytaj więcej >
Jak przygotować maluszka na szczepienie? CO warto zabrać ze sobą do przychodni? Dowiedz się, co należy zrobić, gdy dziecko po szczepieniu gorączkuje.
Czytaj więcej >
Kiedy zachodzi konieczność noszenia butów ortopedycznych? Czy buty profilaktyczne pełnią te same funkcje? Sprawdź, czym się różnią oba rodzaje butów.
Czytaj więcej >
Niejedna mama nie zdaje sobie pewnie sprawy jakie niebezpieczeństwo może nieść zwykłe wyjście z dzieckiem na spacer bądź zabawa na świeżym powietrzu. Odkąd usłyszałam opowieść mojej przyjaciółki o jej zetknięciu się z boreliozą, już zawsze dokładnie oglądam synka po każdym wyjściu na spacer do parku czy lasu.
Czytaj więcej >
