Tuż po porodzie Twój maluszek przechodzi obowiązkowe badania przesiewowe, które mają na celu wczesne wykrycie wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Jest to bardzo ważne, ponieważ choroby te w okresie noworodkowym nie dają żadnych widocznych objawów. Dopiero gromadzone produkty zaburzonej przemiany metabolicznej powodują trwałe upośledzenia umysłowe. Wczesne rozpoznanie może uratować życie i zdrowie dziecka. Program badań przesiewowych badań finansowany jest przez Ministerstwo Zdrowie i jest bezpłatny dla wszystkich dzieci, który urodziły się w Polsce.
W trzeciej dobie życia dziecka noworodkowi pobiera się krew z pięty na specjalną bibułkę. Nadrukowane na niej kółeczka wypełnia się krwią malucha i przesyła do regionalnego ośrodka badań przesiewowych. Badanie to ma za zadanie wykluczyć kilka chorób u dzieci: hipotyreozę, mukowiscydozę oraz fenyloketonurię. Aby zachować kontrolę nad badaniami i wykluczyć pomyłki na bibułce, w karcie szpitalnej oraz w książeczce zdrowia wkleja się pasek z kodem identyfikującym.
Jeśli wynik badań jest prawidłowy nie dostaniesz żadnej informacji z punktu laboratoryjnego. Jednak w przypadku wyników wskazujących jakiekolwiek wątpliwości, zostaniesz wezwana na powtórne badanie do ośrodka posiewowego – drogą telefoniczną bądź listownie.
Jest to choroba genetycznie uwarunkowana. Zaburzona jest produkcja prawidłowego śluzu. Gęsty, lepki śluz nie pełnia swojej roli więc może dochodzić do zatkania przewodów odprowadzających wydzieliny. Objawy dotyczą głównie przewodu pokarmowego i oddechowego. Jedyną metodą łagodzenia objawów choroby wczesne rozpoznanie i podawanie środków rozpuszczających gęsty śluz . Niestety nie znamy metod skutecznego leczenia tej choroby.
Rocznie w Polsce rodzi około 60 dzieci z fenyloketonurią. Jest to genetyczna choroba, przez którą brakuje w organizmie specjalnego enzymu. Jest on odpowiedzialny za rozkładanie fenyloalaniny jednego z aminokwasów. Jest to bardzo niebezpieczne schorzenie, ponieważ nierozłożona w organizmie fenyloalanina gromadząc się w tkankach, trwale ją uszkadza.
We wczesnym stadium choroba nie daje żadnych objawów. Dopiero w miarę upływu czasu pojawiają się objawy zaburzonego rozwoju niemowlęcia. W późniejszym etapie choroby dochodzi do upośledzenia rozwoju umysłowego, a także do różnego rodzaju zaburzeń neurologicznych.
Dzięki wczesnej diagnozie i specjalnej, rygorystycznej diecie, która polega na wykluczeniu z jadłospisu produktów z fenyloalaniny, można dziecku oszczędzić przykrych konsekwencji choroby i maluch będzie miał szansę normalnie się rozwijać.
Rocznie w Polsce rodzi się około 120 noworodków chorych na hipotyreozę. Jest to zespół chorobowy, który powstaje na skutek niedoboru hormonów produkowanych przez tarczycę. U noworodków choroba przebiega praktycznie bezobjawowo lub objawy są mało charakterystyczne. Aby wcześnie ją wykryć niezbędne jest badanie krwi. Zbyt późne rozpoznanie może prowadzić do trwałego upośledzenia umysłowego.
W Polsce na tysiąc dzieci czworo rodzi się z wadami słuchu. Część z nich ma niedosłuch, niektóre cierpią z powodu głębokich uszkodzeń słuchu. Dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, która zakupiła specjalistyczny sprzęt do wszystkich krajowych placówek, od kilku lat dzieci mają w standardzie badanie przesiewowe słuchu. Jest to bardzo ważne, ponieważ wczesna diagnoza pozwoli szybciej przeciwdziałać skutkom niedosłuchu, a co za tym idzie dziecko nie będzie miało opóźnień w rozwoju mowy.
Badanie wykonuje się w drugiej dobie życia dziecka. Jest bezbolesne i bardzo krótkie, trwa około jednej minuty. Badanie polega na umieszczeniu sondy w uchu dziecka i odczycie wyniku. Używa się do tego specjalnego, małego aparatu, który działa jak otoemisja akustyczna.
Moje, a także wszystkich moich znajomych rodziców dzieci miały prawidłowe wyniki. W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości badanie jest powtarzane w dniu wypisu ze szpitala. Jeśli wynik nadal nie będzie prawidłowy, lub wątpliwy, dziecko dostanie skierowanie na dodatkowe badania diagnostyczne.
Jak często należy robić badania kontrolne dziecku? Jakie choroby może wykazać badanie moczu, krwi oraz USG? Sprawdź, co powinno Cię zaniepokoić.
Read more >
Na czym polega badanie ABR? W jakich sytuacjach należy je wykonać? Dowiedz się, jakie choroby może wykazać u dziecka oraz gdzie można je zrobić.
Read more >
Stężenie CRP we krwi wzrasta zazwyczaj, gdy w organizmie zaczyna się infekcja. Dowiedz się, kiedy wykonuje się badanie CRP oraz jak należy interpretować wyniki?
Read more >
Afty to dość częsta dolegliwość u niemowląt i dzieci, która bywa mylona z pleśniawkami. Dowiedz się, jakie są objawy i przyczyny aft oraz jak przebiega ich leczenie.
Read more >
Co to jest agenezja nerki i czy często pojawia się u dzieci? W jaki sposób się ją leczy? Sprawdź, czego unikać a co jest wskazane u dziecka z agenezją nerki.
Read more >
