{{ result.label }}

{{ result.excerpt | striphtml }}

No search results for the given phrase

An error occurred while searching. Please try again

Zdrowie

Dziś podzielę się z Wami pewną historią, którą usłyszałam niedawno od mojej znajomej. Jej kuzynka urodziła dziecko, wiedziałam że była w ciąży, nie wiedziałam jednak że jej dziecko urodziło się z rzadką chorobą genetyczną, zwaną chorobą Krabbego.

Nigdy wcześniej nie słyszałam o tego typu przypadłości. Koleżanka też niewiele o niej wiedziała, tyle tylko co kuzynka jej opowiedziała. Postanowiłam więc doczytać i dowiedzieć się więcej o tym tajemniczym schorzeniu.

Co to jest choroba Krabbego?

Choroba Krabbego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną dotykającą układ nerwowy. Charakterystyczną cechą tej choroby jest obecność w organizmie komórek posiadających więcej niż jedno jądro komórkowe. Choroba ta niszczy komórki mózgowe oraz powoduje poważne uszkodzenia umysłowe oraz motoryczne. Jej istotnym elementem jest brak galaktocerebrozydazy, enzymu odpowiadającego za metabolizm mieliny (izolator dookoła włókien nerwowych występujący w postaci powłoki tłuszczowej).

Choroba Krabbego najczęściej pojawia się do 6 miesiąca życia, w rzadszych przypadkach może również dotknąć starsze dzieci, młodzież lub osoby dorosłe.

Objawy choroby Krabbego

Do podstawowych objawów należą:

  • gorączki występujące z niewyjaśnionych powodów
  • pobudliwość,
  • drgawki
  • sztywnienie kończyn
  • wymioty
  • nieprawidłowy rozwój umysłowy bądź motoryczny
  • głuchota
  • ślepota

Przyczyny choroby Krabbego

Choroba te jest chorobą genetyczną. Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami nieprawidłowych genów recesywnych, to ryzyko, że u ich dziecka wystąpi choroba Krabbego wynosi 1 do 4. Takie jest prawdopodobieństwo, że gen zostanie przekazany od obojga rodziców. Dodam, że gen recesywny przekazywany od jednego z rodziców nie ma wpływu na rozwój. Jeśli więc są podejrzenia, że obydwoje z partnerów posiadają owy gen, bądź jeśli mają już jedno dziecko z tą chorobą, warto już w okresie prenatalnym wykonać badania genetyczne i upewnić się, że płód jest zdrowy.

Leczenie choroby Krabbego

Z badań wynika, że u niemowląt, które otrzymały krew pępowinową od niespokrewnionych dawców stwierdzono niewielkie zmiany neurologiczne. Mniej skuteczny lecz także pomocny może okazać się przeszczep szpiku kostnego, zwłaszcza w odniesieniu do łagodnych przypadków choroby.

Niesamowicie istotna w przebiegu choroby Krabbego jest wczesna diagnoza i jak najszybsze wdrożenie leczenia – transplantacja krwi pępowinowej bądź przeszczep szpiku. Te działania hamują postęp choroby lub zmieniają jej następstwa. Niejednokrotnie ratują też życie tym niemowlętom, które miały na tyle czujnych rodziców i trafiły w ręce odpowiednich specjalistów, dzięki czemu dzieci zostały wcześnie zdiagnozowane.

Add advice

Related products

Related articles

Gronkowiec

Jakie choroby wywołuje gronkowiec i gdzie można się nim zakazić? Czy może powodować u maluszka problemy z brzuszkiem? Dowiedz się, jak się go leczy.

Read more >
Gdy dziecko ma nudności

Ostatnio z córeczką miała straszny problem, ponieważ strasznie mi wymiotowała. Dobrze nie zwymiotowała i za chwilę ponownie. Jak się okazuje, dzieci wymiotują częściej niż osoby dorosłe. Niby nic groźnego, ale jest to strasznie męczące dla malucha i czasem nawet nie wiemy jak możemy mu pomóc.

Read more >
Dziecko na fototerapii - karmić piersią czy jednak sztucznie?

Na czym polega fototerapia i kiedy się ją stosuje u dziecka? Sprawdź, czy podczas fototerapii niemowlę można karmić piersią czy trzeba przejść na butelkę.

Read more >
Choroba bostońska – jak nie pomylić jej z ospą?

Z bostonką spotkałam się kilkukrotnie w pracy zawodowej. Nasilenie intensywności zachorowań miało miejsce zazwyczaj w październiku i listopadzie, kiedy to rozpoczynał się rok przedszkolny i szkolny oraz przychodziło pierwsze ochłodzenie.
 

Read more >
Buty ortopedyczne, a buty profilaktyczne

Kiedy zachodzi konieczność noszenia butów ortopedycznych? Czy buty profilaktyczne pełnią te same funkcje? Sprawdź, czym się różnią oba rodzaje butów.

Read more >

Comments regarding the advice

Check, how other moms commented
Comments regarding the advice

{{ review.author }}

{{ review.author }}

{{ review.publication }}
Comments regarding the advice
Let's be in touch!

Want to hear first about any new products? Subscribe to our newsletter today!

The administrator of your personal data is Canpol Sp. z o. o. based in Warsaw at ul. Puławska 430, 02-884 Warsaw (hereinafter Canpol or Company). EXPAND COLLAPSE

For what purpose and on what basis do we process your data?
Your data will be processed in order to send the Newsletter to your e-mail address. The basis for the processing of your personal data by Canpol is your consent, i.e. Article 6 (1) (a) of the GDPR. You can withdraw your consent at any time. The withdrawal of your consent shall be without prejudice to the lawfulness of the processing conducted under the consent prior to its withdrawal. Canpol will share your personal data with other recipients entrusted with the processing of personal data on behalf of Canpol. In addition, Canpol will share your personal data with other recipients, if required by law. Your data will not be transferred to third countries and international organisations.
How long will we process your data?
Canpol will process your personal data until you withdraw your consent for processing. What are your rights? You have the right to:
• access your personal data and receive a copy of your personal data subject to processing;
• rectify any inaccurate data of yours;
• request the erasure of your data (the right to be forgotten) in case of circumstances provided for in Article 17 of the GDPR;
• request the limitation of data processing in cases specified in Article 18 of the GDPR;
• object to data processing in cases specified in Article 21 of the GDPR;
• transfer your data processed by automated means;
• withdraw your consent for data processing at any time.

If you feel that your personal data is being processed unlawfully, you can file a complaint with the supervisory authority (UODO, ul. Stawki 2, Warsaw).

Contact
f you need additional information related to the protection of personal data or want to exercise your rights, contact us: Personal Data Officer: E-mail: [email protected] Canpol Sp. z o. o. with its registered office in Warsaw at ul. Puławska 430, 02-884 Warsaw.