Po raz pierwszy usłyszałam o nich od słynnej pogodynki i prezenterki - Pauliny Sykut, która w wywiadzie pochwaliła się, że właśnie przeszła takie badania i jest spokojna o dziecko. Postanowiłam zgłębić temat, bo choć w Polsce nie są one nowością, ale ciągle mało się o nich mówi.
Polegają one na jednorazowym pobraniu próbki krwi mamy, czyli podobnie jak PAPP-A, jednak nowoczesne badania prenatalne mają sporą przewagę nad innego typu diagnostyką znaną większości przyszłych mam. Polegają bowiem na izolacji DNA dziecka, znajdującego się we krwi matki (pochodzącego głównie z komórek łożyska), a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji. Określają ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych na poziomie ponad 99,5 % ( np. zespół kociego krzyku, zespół Jacobsena), czego nie gwarantują żadne inne testy.
Wykonywane są między 10 a 24 tygodniem ciąży i określają bonusowo chętnym rodzicom płeć dziecka, oczywiście już na 100%. Przyszła mama, która z powodu wieku, zapłodnienia in vitro lub urodzenia wcześniej dziecka z wadą genetyczną lub też po prostu dla uspokojenia samej siebie dostaje możliwość wczesnej i dokładnej diagnostyki. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych nie niosą ze sobą ryzyka poronienia, stają się wiec alternatywą dla amniopunkcji, zwłaszcza w przypadku par, które długo starały się o dziecko i wyjątkowo obawiają się powikłań badań inwazyjnych.
Badania takie wykonują różne firmy, niektóre wysyłają próbki aż do stanów Zjednoczonych. Niestety, nie wszystkie mamy mogą sprawdzać w ten sposób zdrowie maleństwa. Pierwszą zaporą jest cena – badanie takie kosztuje około 2000 zł, co dla wielu polskich rodzin jest barierą nie do przekroczenia. Nie wykonają raczej testów także kobiety, które w poprzednich 12 miesiącach przeszły transfuzję krwi, miały przeszczep narządu, były kiedykolwiek leczone komórkami macierzystymi lub też występują u nich pewne rzadkie schorzenia. Niemniej jednak wiele Polek może takie badania przejść, ale nie wiedzą nawet o ich istnieniu. Ginekolodzy zwykle nie informują o nich, a mogą dać one przyszłej mamie wiele spokoju i rozwiać wiele wątpliwości.
Jestem obecnie w 32 tygodniu ciąży i na ostatnim USG okazało się, że moja córcia przyjęła pozycję miednicową, co jak większość z Was pewnie wie może skończyć się cesarskim cięciem.
Read more >
Gen MTHFR – wiele źródeł podaje, że częstotliwość występowania tej mutacji w Europie waha się między 20 a 30%. Posiadanie mutacji nie stwarza bezpośredniego zagrożenia a podwyższa ryzyko i pozwala wdrożyć profilaktykę w postaci odpowiedniej suplementacji.
Mutacje genu MTHFR mogą powodować upośledzenie czynności wchłaniania kwasu foliowego, jego przetwarzania i podniesienie poziomu homocysteiny we krwi. To może mieć niebezpieczne skutki i może prowadzić do: miażdżycy, zakrzepicy żylnej lub tętniczej, a także do poronień i patologii ciąży.
Gdy na wizycie w 27 tygodniu ciąży dowiedziałam się, że moja szyjka ma 0,5 cm i musimy założyć pessar pojawiło się wiele pytań, na które szukałam bezskutecznie odpowiedzi w internecie. Teraz, gdy mam to już za sobą, chętnie podzielę się swoimi doświadczeniami.
Read more >
Ciąża to piękny stan, ale także bardzo od nas wymagający czas. Comiesięczne wizyty u lekarza, badania, kłucie, kolejki w przychodniach... ale każda z nas wie, że warto. Gdy dowiedziałam się od swojej lekarki o nieinwazyjnych badaniach prenatalnych od razu poczułam, że muszę z nich skorzystać.
Read more >
Ostatnio coraz częściej zastanawiam się czy moja miednica i biodra nie są zbyt wąskie w porównaniu z główką mojego dziecka. Jestem osobą bardzo drobną, filigranową o dość wąskich biodrach. Każdego kogo spotykam ze znajomych bądź rodziny mówi mi, że na pewno nie dam rady sama urodzić przy takiej figurze.
Read more >