Każdy noworodek w szpitalu w momencie rozpoczęcia trzeciej doby życia ma wykonywane badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych. Po pobraniu kropli krwi na bibułę i wklejeniu odpowiedniej nalepki w książeczkę zdrowia dziecka szczęśliwi rodzice zabierają bobaska do domu i zapominają o tych badaniach. A co jeśli wynik badania jest nieprawidłowy? To właśnie przytrafiło się mojej córeczce.

Wysunięcie podejrzenia choroby metabolicznej

6 tygodni po narodzinach mojej córeczki odebrałam telefon z Zakładu Badań Przesiewowych IMiD w Warszawie z informacją, iż wynik badania w kierunku mukowiscydozy jest dodatni i konieczne jest wykonanie dodatkowych badań w celu wykluczenia bądź potwierdzenia schorzenia. O tym, że grunt osunął mi się pod nogami, pisać nie muszę. Zaczęłam się zastanawiać jak to możliwe, przecież mam zdrowe, dobrze rozwijające się dziecko, a tu podejrzenie mukowiscydozy.

Nie będę rozpisywać się o chorobie jedynie wspomnę, że objawami tego schorzenia w okresie noworodkowym są: niedrożność smółkowa (dziecko nie oddaje, bądź oddaje z opóźnieniem smółkę), przedłużająca się żółtaczka, słabe przyrosty masy ciała, infekcje górnych dróg oddechowych. Nic takiego u mojej córki nie miało miejsca. Została nam ustalona wizyta w Instytucie Matki i Dziecka w Poradni Mukowiscydozy. Musieliśmy wziąć skierowanie do tej poradni od lekarza rodzinnego. Tydzień oczekiwania na wizytę to była dla mnie wieczność.

Jak wyglądała wizyta w poradni?

Na miejscu dowiedzieliśmy się, że poziom immunoreaktywnej trypsyny (IRT), badanie które ma wykonywane każde dziecko w Polsce w ramach przesiewu, jest podwyższony i tym samym wysunięto podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej. Wartość tego badania u mojej córki nieznacznie przekraczała normę, natomiast u chorych dzieci ten wynik jest dwu, a nawet trzykrotnie wyższy. Jednak automatycznie kiedy taki wynik jest dodatni z pozostałej próbki krwi na bibule wykonuje się badanie genetyczne w celu oznaczenia mutacji genu CFTR (koduje on białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, w przypadku jego nieprawidłowości zbyt dużo jonu chlorkowego wydalanego jest na zewnątrz).

Ta mutacja odziedziczona zarówno od matki jak i ojca determinuje chorobę. U mojej córki stwierdzono mutację Phe508del tylko w jednym allelu. Jest to najpopularniesza mutacja występująca u ludzi rasy kaukaskiej czyli większości naszego społeczeństwa. Jej częstość szacuje się na 1:2500 urodzeń. Ponadto rozszerzono badanie genetyczne o inne mutacje genu CFTR, rzadziej występujące ale również predysponujące do wystąpienia mukowiscydozy. Te wyniki okazały się być ujemne.

Test potowy

Niemniej ze względu na tzn. „złoty standard” do wykluczenia choroby potrzebne było jeszcze wykonanie testu potowego. Zastosowano dwie metody : test „Wescor” i jontoforezę pilokarpinową. Musieliśmy namydlić nadgarstek naszej córeczki, przez kilka minut masować skórę by pobudzić gruczoły potowe do wydzielania potu, następnie na skórę został nałożony sprzęt w postaci opaski, którą dodatkowo owinięto gazą, zczytujący zawartość jonów chlorkowych w pocie. Po kilkunastu minutach zdjęto opaski informując nas o prawidłowym wyniku i odesłano do sąsiedniego gabinetu do lekarza na konsultację.

Ostateczna diagnoza

Uprzejma pani doktor wyjaśniła nam, iż mamy zdrowe dziecko, które jest nosicielem mutacji. W przyszłości, gdy będzie już dorosła i będzie chciała posiadać swoje dzieci musi wiedzieć, iż jeżeli jej partner również będzie nosicielem, ryzyko urodzenia chorego dziecka wyniesie 25%. By ustalić czy my jako para planująca kolejne potomstwo też stoimy przed możliwością posiadania chorego dziecka, musimy przebadać się w poradni genetycznej na obecność mutacji Phe508del. Jak się potem okazało jedno z nas jest nosicielem, druga osoba nie, więc ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u naszego następnego potomstwa nie istnieje.

Wyjeżdżaliśmy ze stolicy z poczuciem ogromnej ulgi, wszystko skończyło się dobrze. Jeżeli kiedykolwiek której z Was przytrafi się taka sytuacja nie panikujcie. Mając zdrowe od początku dziecko wynik badania należy zweryfikować, by mieć 100% pewność, że wszystko jest w porządku.